Pětiletá Sofie má vzácnou mutaci genu GRIN1. Toto vrozené genetické onemocnění způsobuje opožděný vývoj, vady pohybového ústrojí a je příčinou epileptických záchvatů. Díky usilovnému cvičení se dnes Sofinka dokáže chvilku soustředit, otočit se za hlasem rodičů a podívat se jim do očí, pomocí ručiček se umí otočit… Na posílení ochablých svalů jí pomáhá jízda na koni, přítomnost psa ji zase uklidňuje. Rodiče nás poprosili o pomoc s financováním týdenního pobytu, jehož součástí jsou i hipoterapie a canisterapie.
.jpg.aspx "Sofie-s-rodici-(1).jpg")
Když si rodiče přivezli z porodnice domů tu „nejúžasnější princeznu na světě“, byla to velká radost. Jen mamince se postupně nezdálo, že se na ně Sofinka svýma velkýma očima nedívá a že ve vývoji za ostatními dětmi zaostává. V pěti měsících se od lékařů dozvěděli, že dcera trpí hypoplázií zrakového nervu, a po mnoha dalších vyšetřeních přišla další rána. Za všemi zdravotními problémy malé holčičky bylo vzácné genetické onemocnění, které způsobuje mutace genu GRIN. Poruchy genu GRIN jsou charakterizovány různým stupněm vývojového opoždění a mentálního postižení, pacienti trpí epileptickými záchvaty, mohou způsobovat svalovou hypotonii, spasticitu a další pohybové poruchy. V Česku jsou dnes známy pouze dva případy, Sofie a jeden chlapec. Na tuto nemoc zatím neexistuje žádný lék a pacientům se lékaři alespoň snaží ulevit od mnoha potíží.
Poděkování
"Mílí dárci, velmi si vážíme vaší pomoci pro dceru Sofinku. Díky vám může jet na rehabilitační pobyt s bohatým programem a se zvířátky, která má Sofča velice ráda a krásně je vnímá. Vybralo se více, než mělo, a za to vám nesmírně DĚKUJEME! Za zbylé penízky pro Sofinku pořídíme koupací lehátko, které umožní Sofče pohodlnější koupání. Z CELÉHO SRDCE VÁM JEŠTĚ JEDNOU MOC DĚKUJEME."
Sofinka s rodinou
„Nechtěli jsme si připustit, že Sofince něco je, uzavřeli jsme se, nikoho jsme k sobě nepustili a rok nám trvalo, než jsme se s tím smířili. Pomohla nám především Sofča, která je moc statečná. A taky to, že držíme jako rodina při sobě,“ říká maminka. I starší bráška František se o sestřičku stará a mají spolu moc hezký vztah. „Žijeme tak, aby měla co nejvíce plnohodnotný život a aby se stále posouvala dál. Věříme, že nám jednou pomůže tím, že se sama posadí i postaví. Prostě chceme být s ní a starat se o ni,“ dodávají rodiče.
Když se Sofinka poprvé otočila a na své rodiče se dlouze podívala, bylo to pro ně neskutečné štěstí. A tahle statečná holčička bojuje dál. Dříve jí v maminčině náruči ručičky bezvládně visely podél těla, po usilovném cvičení dnes dokáže chytnout maminku za tričko a sama se jí drží. „Ani jí už nemixuju stravu, stačí jídlo jen rozmačkat vidličkou, ráda baští i malé kousky chleba s paštikou,“ usmívá se maminka. „Občas si myslím, že jsem největší bábovka, protože Sofča dá všechno na jedničku. Jsem na ni neskutečně pyšná, je to velká bojovnice.“
Rozvoj i psychická pohoda
Rodiče s dcerou jezdí na pravidelné rehabilitační pobyty, i když se toho zprvu obávali, dnes se tam cítí dobře. „Najednou jsme viděli, že v tom nejsme sami, mohli jsme si o svých trápeních povídat a získávat zkušenosti od ostatních rodičů,“ doplňuje maminka. Teď mají příležitost jet se Sofinkou na hiporehabilitační pobyt Jupiter. Během týdne je pro děti připraven bohatý program, který zahrnuje nejen hipoterapii, canisterapii, ale i individuální cvičení s fyzioterapeutem a další terapie, které podporují nejen fyzický rozvoj, ale i psychickou pohodu.
Rodiče ale v poslední době měli mimořádné výdaje, splácejí hypotéku, všechny rehabilitační pobyty jsou také finančně náročné, a tak se jim teď nedostává peněz. Rádi bychom Sofince na týdenní pobyt v Jupiteru, který přijde na rovných 26 tisíc korun, přispěli. Přidejte se k nám. Pro malou holčičku, se kterou se osud nemazlil, to může být další krůček vpřed. A jistě to pro ni bude i krásný zážitek.
Fotogalerie