Malá Magdalénka jako jediná v České republice trpí velmi vážným genetickým onemocněním, které nejvíce postihuje centrum řeči a motoriky. Potřebuje cvičit a rehabilitovat. Pomůžete jí? O Magdalénce jsme vám napsali v listovní zásilce.
Tříletá Magdalénka každého dostane svým neodolatelným úsměvem a velkýma hnědýma očima. Těma pozoruje svět kolem a dává najevo své emoce. Jinak to neumí. „Nemluví, jen její oči si s námi ‚povídají‘,“ říká maminka Jaroslava. „Když se zlobí, tak je zavře, a na svět kolem sebe jen bručí. A když ji něco bolí? Pláče, ale bez slz a jinak než zdravé děti.“
Zdrcující diagnózu se rodiče dozvěděli teprve loni v září, ale už od Magdalénčiných tří měsíců maminka tušila, že něco není v pořádku. Jako miminko se za ničím neotáčela, do ničeho ručičkama nebouchala, nestrkala si prst do pusy… V sedmi měsících začal kolotoč vyšetření a rodiče žili dlouho v obrovské nejistotě. Až v jejích třech letech na klinice pro vrozené genetické poruchy v Londýně přišli na to, že za vším je mutace genu CACNA1E. Co to znamená? Její organismus nedokáže rozvádět po těle vápník, pro lidské tělo jeden z důležitých minerálů
Dvacet pacientů na celém světě
„Velmi zjednodušeně se dá říct, že její tělíčko je sice v pořádku, ale řídící centrum nefunguje, oproti svým vrstevníků je ve vývoji velmi opožděná,“ vysvětluje maminka a pokračuje „Bylo to bolestné zjištění, hned nás začaly napadat otázky, proč zrovna my? Proč tu nemoc má naše holčička jako jediná v téhle zemi?“ Na celém světě je s tímto onemocněním pouze dvacet pacientů a bohužel na nemoc zatím neexistuje žádná léčba. Ale přece jen jim v té hrůze alespoň svitla naděje a šance - všech šest pacientů, evidovaných v Evropě, chodí.
To je pro rodiče velká motivace. Jejich dcerka nebude nikdy úplně samostatná, bude závislá na jejich péči, ale představa, že ji jednou vezmou za ruku a půjdou spolu na procházku, jim dává sílu. Dnes se ještě neudrží sama v sedě, drží jí různé pásy a opěrky, ale například hlavičku už má více pod kontrolou. Dokáže se přetočit z bříška na záda a když má nad sebou zavěšenou hračku, strefí se do ní ručičkou. Nekoordinovaně, ale úspěšně. A sebemenší pokrok se počítá.
Magdalénka teď především potřebuje cvičit a rehabilitovat. Někdy se při cvičení pěkně nadře, ale třeba hipoterapii si moc užívá a na koni je šťastná. Přesně cílené cvičení jí pomáhá posunout se ve vývoji zas o kousek dál. Pro všechna cvičení, ať už je to ergoterapie, neurorehabilitace, cvičení BoBath či již zmíněná hipoterapie, je důležitá pravidelnost. V dnešní době jsou však všechna rehabilitační cvičení velmi nákladnou záležitostí, proto bychom na ně chtěli rodině přispět.
Rodinu čekají nelehké časy, péče o nemocnou dcerku je finančně náročná a rodiče se navzdory všemu snaží Magdalénce i jejímu zdravému bratříčkovi Matějovi zajistit hezký a radostný život. Mimochodem, Matěj si nepřipouští, že by si někdy s Magdalénkou nemohl hrát. Jeho mladší sestřička má podle něj jen „pohybovou nemoc“, miluje jí a pečuje o ní s velkou láskou.
Děkujeme, že pomáháte s Kontem Bariéry.